O mapeamento genético auxilia no diagnóstico precoce de uma condição de saúde, e pode fornecer evidências sólidas de que uma doença hereditária está ligada a um ou mais genes. Com o advento do Projeto Genoma Humano, os mapas genéticos têm sido utilizados com sucesso cada vez maior para descobrir genes responsáveis por doenças hereditárias, até doenças resultantes da conjugação de vários genes.

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Essa informação é fundamental para se tentar prevenir o seu surgimento.